Apresento o resumo da Tese de Doutorado de Sérgio Eduardo Fontoura-da-Silva realizado no Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde da PUCPR sob orientação do Prof.º Dr. Marcelo Távora Mira.
ESTUDO DE FATORES DE RISCOS GENÉTICOS DE SUSCETIBILIDADE A HANSENIASE: O GENE CANDIDATO BCHE DA ENZIMA BUTIRILCOLINESTERASE
A hanseníase é uma doença infecciosa causada por uma bactéria (Mycobacterium leprae) cuja diversidade genética é muito baixa. Portanto, suscetibilidade à doença e suas formas clínicas são, em grande parte, determinadas por fatores genéticos do hospedeiro. Vários genes, em especial os relacionados com a resposta imune, estão associados com a suscetibilidade ou resistência à hanseníase, entre eles o gene BCHE da butirilcolinesterase (BChE), uma enzima formada por quatro cadeias polipeptídicas. Estudos realizados nas décadas de 1970 e 1990 demonstraram associação entre o fenótipo atípico de atividade de butirilcolinesterase (BChE) e suscetibilidade à hanseníase; no entanto, outros estudos realizados no mesmo período falharam em replicar o achado. Em particular, estudo em que se fez a cobertura completa do gene BCHE demonstrou associação entre hanseníase e o alelo G da variante rs1799807 através de um desenho de estudo de associação caso-controle realizado em uma amostra recrutada no Sul do Brasil. Este achado nunca foi replicado em outra população. No presente estudo, foi utilizada uma estratégia de análise de associação baseado em famílias para se investigar associação de marcadores do gene BCHE com hanseníase em uma amostra populacional recrutada em uma região hiperendêmica no Norte do Brasil, localizada no Município de Igarapé-Açú a 150km da capital Belém. A mostra analisada é constituída por 219 indivíduos distribuídos em 64 pedigrees. Foram genotipados os marcadores moleculares rs1126680, rs1355538, rs1799807 e rs1803274. O marcador rs1799807 foi escolhido por ter sido encontrado associado com hanseníase em amostra populacional caso-controle, os SNPs rs1355538 e rs1803274, previamente associados respectivamente com susceptibilidade e proteção ao vitiligo, e o SNP rs1126680 referente à variante -116A, que foi incluído porque quando estiver junto com a variante 539T (rs1803274) a atividade enzimática é mais baixa. Nesta amostra, nenhum dos SNPs foi encontrado associado à suscetibilidade à doença. Análise de regressão logística mostrou que a idade mais elevada é um fator de risco para a forma multibacilar da doença.
Palavras-chave: Hanseníase; BCHE; Butirilcolinesterase; Suscetibilidade genética.
Link de download: Sergio_Fontoura-Tese_Doutorado
Autor
Sérgio Eduardo Fontoura da Silva
Narração em Língua Portuguesa e
Filmagem em Libras
Luana Arrial Bastos
Tradução para Libras
Lígia Fernanda Giorgia de Oliveira Klein
Edição do Vídeo
Rafael Felipe Fernandes dos Santos
Como citar: ABNT
FONTOURA-DA-SILVA, Sérgio Eduardo. Estudo de fatores de riscos genéticos de suscetibilidade a hanseníase: o gene candidato BChE da enzima butirilcolinesterase. Unidos pela Saúde, 2024. Narração em Língua Portuguesa: L. A. Bastos. Tradução para Libras: L. F. G. de O. Klein. Disponível em: https://www.unidospelasaude.com.br/estudo-de-fatores-de-riscos-geneticos-de-suscetibilidade-a-hanseniase-o-gene-candidato-bche-da-enzima-butirilcolinesterase/ Acesso em: 17 set 2025.